Хвороба Гіршпрунга: симптоми у дітей та дорослих

412

Немовля не випорожнюється після народження, живіт роздутий, блювання зеленою масою. У дорослого — важкі хронічні запори з дитинства, здуття живота. Хвороба Гіршпрунга (агангліоз товстої кишки) — вроджена вада, при якій частина товстої кишки не має нервових клітин (гангліїв), що контролюють перистальтику. Кишка не скорочується, виникає кишкова непрохідність. Вражає 1 на 5000 новонароджених. Хлопчики хворіють у 4 рази частіше. Лікування тільки хірургічне — видалення ураженої ділянки. Розповім про симптоми, діагностику та операцію.

Що таке хвороба Гіршпрунга

Хвороба Гіршпрунга (агангліоз, мегаколон) — вроджена патологія товстої кишки, при якій відсутні нервові гангліозні клітини (нейрони Ауербахова та Мейснерова сплетень) у стінці кишечника на певній ділянці. Ця ділянка (агангліонарний сегмент) не може скорочуватися, перистальтика відсутня, виникає постійний спазм, кишковий вміст не просувається далі.

Механізм розвитку: у нормі нервові гангліозні клітини в стінці кишечника координують перистальтику (хвилеподібні скорочення для просування калу). При хворобі Гіршпрунга на певній ділянці (найчастіше пряма кишка та сигмовидна) ці клітини відсутні → сегмент постійно спазмований, звужений → кал не може пройти → вище розташовані відділи кишечника розширюються (мегаколон), накопичуються кал та гази → кишкова непрохідність.

Таблиця форм за протяжністю ураження:

Форма	Ураження	Частота
Ректальна	Тільки пряма кишка	25%
Ректосигмоїдна	Пряма + сигмовидна кишка	70%
Субтотальна	Права половина товстої кишки	5%
Тотальна	Вся товста кишка ± частина тонкої	< 5%

Код МКХ-10: Q43.1 — хвороба Гіршпрунга (агангліоз). Поширеність: 1 на 5000 живонароджених. Хлопчики хворіють у 4 рази частіше за дівчаток. У 12-18% поєднується з синдромом Дауна.

Названа на честь данського педіатра Гаральда Гіршпрунга, який описав захворювання в 1888 році.

Причини хвороби Гіршпрунга

Хвороба Гіршпрунга — вроджена патологія, виникає на 5-12 тижні вагітності, коли порушується міграція нейробластів (клітин-попередників нервових клітин) з нервового гребеня вздовж кишечника. Нейробласти не досягають дистальних відділів товстої кишки → ці ділянки залишаються без гангліїв.

Причини порушення міграції:

1. Генетичні мутації — у 50% випадків виявляють мутації генів: RET (найчастіше, 50% випадків), EDNRB, EDN3, GDNF, SOX10. Можуть бути спадкові (5-20% сімейні випадки) або спонтанні.
2. Синдроми — хвороба Гіршпрунга часто поєднується з іншими вродженими аномаліями: синдром Дауна (трисомія 21) у 12% хворих на Гіршпрунга, синдром Ваарденбурга-Шаха (глухота, білі пасма волосся, агангліоз), множинна ендокринна неоплазія 2 типу (MEN2).
3. Фактори ризику під час вагітності — точно не встановлені, але можливі: вірусні інфекції, дефіцит фолієвої кислоти, прийом деяких ліків на ранніх термінах.

Хвороба не пов’язана з діями матері під час вагітності, це генетична аномалія розвитку нервової системи кишечника.

Симптоми хвороби Гіршпрунга

Симптоми у новонароджених

Як проявляється хвороба Гіршпрунга у новонароджених (перші дні-тижні життя):

1. Відсутність або затримка відходження меконію (первородного калу) — в нормі меконій відходить протягом 24-48 годин після народження. При Гіршпрунга меконій не відходить більше 48 годин. Це найперша та найважливіша ознака!
2. Здуття живота — живіт роздутий, напружений, куполоподібний, болючий при пальпації. Видно розширені петлі кишечника через шкіру.
3. Блювання — часте, спочатку застійним вмістом, потім жовчю (зелене забарвлення), при повній непрохідності — каловим блюванням (коричневе, з каловим запахом).
4. Відмова від їжі, млявість, зневоднення, втрата ваги.
5. При ректальному дослідженні пальцем — порожня спазмована пряма кишка, після виведення пальця можливий вибуховий вихід газів та калу (характерна ознака).

Гостра форма — кишкова непрохідність у перші дні життя, потребує невідкладної операції або накладення колостоми.

Симптоми у дітей раннього віку

При менш вираженій формі (короткий агангліонарний сегмент):

1. Хронічні важкі запори з перших місяців життя — випорожнення раз на 3-7 днів або рідше, тільки після клізм, гліцеринових свічок, проносних препаратів.
2. Постійне здуття живота — живіт збільшений, “жаб’ячий живіт”, видно розширені петлі кишечника через передню черевну стінку.
3. Відставання у фізічному розвитку — недостатня прибавка ваги, гіпотрофія, затримка росту через порушення всмоктування поживних речовин.
4. Анемія — блідість шкіри, слабкість через хронічну інтоксикацію та порушення всмоктування заліза.
5. Каломазання (енкопрез) — виділення рідкого калу навколо щільної калової пробки в кишечнику.

Симптоми у дорослих

Хвороба Гіршпрунга у дорослих — рідко діагностується, якщо короткий сегмент агангліозу не виявили в дитинстві:

• Хронічні важкі запори з раннього дитинства — випорожнення раз на тиждень або рідше
• Постійне здуття живота, метеоризм
• Переймоподібний біль у животі
• Парадоксальна діарея — рідкий кал просочується повз калові завали
• Схуднення, астенія
• Значне збільшення обводу живота через мегаколон

Ускладнення без лікування: ентероколіт (запалення кишечника з температурою 38-40°C, кривавою діареєю), токсичний мегаколон, перфорація кишки, перитоніт, сепсис. Летальність до 30% при важкому ентероколіті.

“Хвороба Гіршпрунга у новонароджених проявляється відсутністю меконію понад 48 годин, здуттям живота та блюванням. У дітей старшого віку — важкі хронічні запори з перших місяців життя, що не піддаються консервативному лікуванню.”

Діагностика хвороби Гіршпрунга

Клінічна діагностика

Підозра на хворобу Гіршпрунга виникає при: відсутність меконію більше 48 годин, важкі запори з перших місяців життя, постійне здуття живота, необхідність щоденних клізм.

Інструментальна діагностика

Методи підтвердження діагнозу:

1. Іригографія (рентген товстої кишки з контрастом) — основний скринінговий метод! Вводять барієву суміш через пряму кишку, роблять серію рентгенівських знімків. Характерні ознаки хвороби Гіршпрунга на рентгені:
   • Звужена агангліонарна зона (дистальний сегмент без гангліїв, постійно спазмований).
   • Різке розширення вищерозташованих відділів (проксимальний мегаколон, діаметр > 6-8 см).
   • Чітка “перехідна зона” між звуженим та розширеним сегментами (форма воронки або конуса).
   • Затримка евакуації контрасту більше 24 годин (в нормі контраст евакуюється за 12-24 год).
2. Аноректальна манометрія — вимірювання тиску в прямій кишці та анальному сфінктері спеціальним балонним катетером. При хворобі Гіршпрунга відсутній ректоанальний інгібіторний рефлекс (в нормі при розтягненні прямої кишки балоном внутрішній анальний сфінктер рефлекторно розслабляється, при Гіршпрунга цього не відбувається).
3. Ректальна біопсія — золотий стандарт діагностики! Забирають шматочок слизової та підслизового шару прямої кишки на глибину 3-4 мм на відстані 2-3 см вище аноректальної лінії (вище зубчастої лінії). Гістологічне дослідження виявляє:
   • Повну відсутність гангліозних клітин у міжм’язовому (Ауербаха) та підслизовому (Мейснера) нервових сплетеннях.
   • Гіпертрофію (потовщення) нервових стовбурів.
4. Ензимогістохімія — спеціальне фарбування біоптату на ацетилхолінестеразу. Виявлення підвищеної активності ацетилхолінестерази в нервових волокнах — специфічна ознака агангліозу.
5. УЗД, КТ черевної порожнини — додаткові методи, показують різко розширені петлі товстої кишки, виключають інші причини непрохідності (атрезію, мекон��євий ілеус).

Лікування хвороби Гіршпрунга

Консервативне лікування

Тимчасові заходи до операції (не виліковують!):

1. Очисні клізми — щоденні або через день для евакуації калу, зменшення здуття живота. Об’єм залежно від віку.
2. Дієта — для немовлят грудне молоко або адаптовані суміші, для старших дітей легкозасвоювана їжа, достатня кількість рідини.
3. Масаж живота, гімнастика — м’яка стимуляція перистальтики круговими рухами за годинниковою стрілкою.
4. Антибіотики — при розвитку ентероколіту (метронідазол, цефалоспорини внутрішньовенно).

Важливо: консервативне лікування — тільки тимчасова підготовка до операції! Без операції одужання принципово неможливе.

Хірургічне лікування

Операція при хворобі Гіршпрунга — єдиний радикальний метод лікування.

Мета операції: повне видалення агангліонарного сегмента (частини кишки без нервових клітин) та з’єднання здорової кишки з гангліями з анальним каналом.

Основні типи операцій:

1. Операція Свенсона — видалення ураженої ділянки через черевну порожнину, низведення здорової кишки до ануса, формування анастомозу (з’єднання) біля анального отвору ззовні.
2. Операція Дюамеля — видалення передньої стінки агангліонарної прямої кишки, протягування здорової кишки позаду залишеної задньої стінки, формування бокового анастомозу між ними.
3. Операція Соаве (ендоректальна) — найпопулярніша в світі! Видалення тільки слизової оболонки агангліонарного сегмента, протягування здорової кишки через м’язову муфту прямої кишки зсередини, формування анастомозу біля анального отвору. Найменш травматична, зберігає м’язовий каркас.

Сучасний підхід — одноетапна лапароскопічна операція:

1. Проводять у ранньому віці (2-6 місяців, іноді 2-4 тижні життя).
2. Одночасно видаляють агангліонарний сегмент та з’єднують здорову кишку з анусом.
3. Лапароскопічний доступ (через 3-4 проколи 5 мм) зменшує травматичність, прискорює одужання, кращий косметичний ефект.

Триетапна операція (при тяжкому стані, ускладненнях, пізній діагностиці):

1. Етап 1 (невідкладно) — накладення колостоми (виведення кишки на передню черевну стінку) для тимчасової розвантаження кишечника.
2. Етап 2 (через 6-12 місяців) — радикальна операція Соаве (видалення агангліонарного сегмента, низведення здорової кишки).
3. Етап 3 (через 2-3 місяці після радикальної) — закриття колостоми, відновлення природного випорожнення.

Протокол лікування МОЗ України: рання діагностика в перші місяці життя, одноетапна лапароскопічна операція Соаве у віці 3-6 місяців (при стабільному стані). При пізній діагностиці у дорослих — також хірургічне видалення ураженого сегмента.

Післяопераційний період: госпіталізація 7-14 днів, формування регулярного самостійного випорожнення протягом 3-12 місяців. Спостереження дитячого хірурга, гастроентеролога 1-2 роки після операції.

“Лікування хвороби Гіршпрунга виключно хірургічне — операція Соаве (видалення агангліонарного сегмента та низведення здорової кишки). Сучасний підхід — одноетапна лапароскопічна операція у віці 3-6 місяців. Прогноз після операції добрий у 90-95% випадків.”

Прогноз та інвалідність

Прогноз після операції добрий. У 90-95% дітей досягається нормальне самостійне випорожнення протягом першого року після операції.

Можливі ускладнення після операції (10-30% випадків):

1. Залишкові запори — якщо видалено недостатньо агангліонарного сегмента або залишилася звуженна перехідна ділянка. Потрібна повторна резекція у 5-10% хворих.
2. Енкопрез (нетримання калу, каломазання) — у 10-20% через пошкодження анального сфінктера під час операції, порушення іннервації. Зазвичай поступово зникає протягом 1-2 років, допомагають вправи Кегеля для зміцнення м’язів тазового дна, біофідбек-тренування.
3. Післяопераційний ентероколіт — у 10-30% навіть після успішної операції. Проявляється температурою, кривавою діареєю, здуттям живота. Лікування антибіотиками широкого спектру, регулярні іригації кишечника.
4. Стриктура анастомозу (звуження місця з’єднання кишки) — у 5-10%. Потрібне регулярне розширення бужами протягом кількох місяців.

Інвалідність при хворобі Гіршпрунга: після успішної операції без ускладнень інвалідність не встановлюють (дитина розвивається нормально). При збережених ускладненнях (хронічний енкопрез, важкі запори, потреба в постійній колостомі) — можлива 2-3 група інвалідності дитинства. При тотальному агангліозі всієї товстої кишки з постійною колостомою — 1 група інвалідності.

Якість життя: після успішної операції діти ростуть та розвиваються нормально, відвідують дитячий садок, школу, займаються спортом. Спеціальних обмежень у дієті та фізичній активності немає.

Профілактика

Специфічної профілактики хвороби Гіршпрунга не існує, оскільки це вроджена генетична аномалія розвитку нервової системи кишечника.

Рекомендації:

1. Медико-генетичне консультування — якщо в сім’ї були випадки хвороби Гіршпрунга, синдрому Дауна, інших генетичних синдромів. Ризик повторення у наступної дитини становить 3-5%.
2. Пренатальна УЗД-діагностика — ультразвукове дослідження плода на пізніх термінах вагітності (28-32 тижні) може виявити розширення петель кишечника (мегаколон), поліг��драмніон, але специфічність низька.
3. Ранній скринінг новонароджених — при відсутності відходження меконію більше 48 годин після народження негайне обстеження (рентген черевної порожнини, іригографія, консультація дитячого хірурга).
4. Прийом фолієвої кислоти під час вагітності — 400 мкг/день для загальної профілактики вад розвитку нервової трубки (не специфічно для Гіршпрунга, але рекомендовано).

Хвороба Гіршпрунга — вроджена вада товстої кишки, відсутність нервових гангліїв на певній ділянці → постійний спазм → кишкова непрохідність. Найчастіше вражена пряма та сигмовидна кишка (70%). Симптоми у новонароджених: відсутність меконію більше 48 годин, здуття живота, блювання зеленою масою. У дітей та дорослих: важкі хронічні запори з дитинства, мегаколон. Діагностика: іригографія (звужений агангліонарний сегмент + мегаколон вище), ректальна біопсія (відсутність гангліїв — золотий стандарт). Лікування виключно хірургічне — операція Соаве (видалення агангліонарного сегмента), у віці 3-6 місяців одноетапно лапароскопічно. Прогноз добрий, 90-95% одужання. При ускладненнях можлива інвалідність. Рання діагностика критично важлива!